К счастью, ни одно из заболеваний не выявлено
С 2023 года программа неонатального скрининга расширилась до 36 наследственных заболеваний. И за январь этого года врачи проверили более тысячи новорожденных в Удмуртии. Как сообщили в пресс-службе Минздрава республики, анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета.
— Из 1111 новорожденных, которые родились у нас в республике в январе, обследование на вторые сутки после рождения прошли 1108 детей, у троих анализ был взят позже. К счастью, среди тех детей, что обследованы в январе, ни одно из 36 заболеваний не выявлено. Спорные случаи мы отправляем на подтверждающую диагностику в федеральные центры, и в январе такая диагностика потребовалась в 6 случаях. По каждому из них было сделано очень точное уникальное исследование в медико-генетическом медицинском центре им. Бочкова в Москве, которое дало возможность сказать, что заболеваний у детей нет, — сообщила главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ Елена Осипова.
Как отмечает специалист, ежегодно в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний.
Программа расширенного неонатального скрининга включает в себя тестирование на такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и другие.
