Это исследование позволяет выявить 36 наследственных заболеваний — тест будет проводиться детям первого месяца жизни
Удмуртия стала одним из регионов России, где в 2024 году будет реализован пилотный проект по применению экзомного секвенирования. Об этом рассказал исполняющий обязанности министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин.
Он напомнил, что в России с 2023 года реализуется расширенная программа неонатального скрининга, которая позволяет выявить 36 наследственных заболеваний. За 2023 год в Удмуртии по этой программе было обследовано 12 700 детей. Выявлено 5 случаев спинально-мышечной атрофии и 3 случая наследственных болезней обмена веществ.
«В последние годы в медицинской науке огромное значение уделяется исследованию генома. Сейчас НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова запустил новый пилотный проект, и мы одни из немногих субъектов, которые в него вошли. Это исследование, которое позволяет определить генотипы родителей, ребенка с целью выявления тех генетических заболеваний, которые себя еще не проявили никак, чтобы начать лечение и избавить ребенка от возможных последствий и осложнений. А в перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями», – сообщил Сергей Багин.
Внедрение проекта по экзомному секвенированию позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска по генетическим заболеваниям. Данный метод позволяет обнаружить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. Тест будет проводиться детям первого месяца жизни.
