По результатам стандартного скрининга на 5 заболеваний за год в нашей республике выявляется от 12 до 14 детей с врожденными заболеваниями
За первые три месяца этого года в Удмуртии 3151 новорожденному провели генетическое исследование на наследственные заболевания. Об этом сообщает портал Удм-Инфо со ссылкой на пресс-службу республиканского минздрава.
В 209 случаях образцы с подозрением на заболевания направлялись в федеральные медицинские центры. Всего было выявлено два случая наследственных болезней.
«Для скрининга новорожденных выбрано именно те 36 наследственных заболеваний, которые наиболее распространены и эффективно лечатся. Среди них нарушения обмена веществ, спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты. Стандартный анализ на 5 заболеваний делают у нас в медико-генетической консультации. Расширенный скрининг на 31 заболеваний проводят в московском федеральном центре. Анализы делаются быстро , потому что наследственные болезни надо начинать лечить как можно раньше, изменения, связанные с ними бывают необратимы. Скрининг – это шанс для детей жить и развиваться нормально», — рассказала главный внештатный специалист минздрава по медицинской генетике Елена Осипова.
Как уточняют врачи-генетики лаборатории неонатального скрининга, по результатам стандартного скрининга на 5 заболеваний за год в нашей республике выявляется от 12 до 14 детей с врожденными заболеваниями.
