В результате врачи выявили 13 случаев врожденных и наследственных заболеваний
9,6 тысяч детей обследовали в Удмуртии за 9 месяцев этого года по программе расширенного неонатального скрининга, сообщает .
Данный анализ берется на вторые сутки после рождения и проводится бесплатно для родителей, за счет средств бюджета. В результате врачи выявили 13 случаев врожденных и наследственных заболеваний – 5 случаев гипотериоза, 5 случаев спинально-мышечной атрофии, 2 случая врожденной дисфункции надпочечников и 1 случай нарушения обмена веществ.
«Такое ранее выявление серьезных заболеваний дает возможность сразу же, еще до проявления клинических симптомов, начать наблюдение и лечение ребенка. Это значительно повышает шансы на компенсацию заболевания и улучшение качества жизни малыша.
Например, все дети, у которых по результатам неонатального скрининга выявлена спинально-мышечная атрофия, сразу же были взяты на учет и обеспечены лекарственными препаратами за счет учрежденного Президентом России фонда «Круг добра». Всего у нас в республике дорогостоящими препаратами за счет фонда сейчас обеспечен 21 ребенок с диагнозом СМА», – рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Программа неонатального скрининга проводится для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний. В 2023 году она была расширена до 36 наследственных заболеваний.
