Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка
С 1 января 2023 года в России расширена программа неонатального скрининга. У маленьких жителей Удмуртии сразу после рождения будут брать кровь на выявление тяжелых наследственных болезней, сообщили в пресс-службе Минздрава республики.
Если раньше новорожденных тестировали всего на 5 заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и врожденный гипотиреоз, то сейчас их количество расширено до 36 наследственных болезней. В том числе в перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и др. Проведение неонатального скрининга полностью бесплатно для родителей и финансируется за счет средств бюджета.
Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, у недоношенных детей – на 7-е сутки. Забор крови проводят из пятки малыша, после чего капли крови наносят на специальные тест-бланки. Готовые тесты доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 Республиканской клинической больницы и в Центр имени В.И. Кулакова (Москва) для проведения исследования. Результаты исследования направляются в поликлинику по месту жительства, где наблюдается ребенок.
Напомним, в 2022 году в Удмуртии, по предварительным данным, родилось 13 116 детей. За первые восемь дней 2023 года в республике появилось на свет 244 ребенка (123 мальчика, 121 девочка).