Еще 16 детей получают лечение с диагнозом спинальная мышечная атрофия
16 детей из Удмуртии с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА) получили лечение благодаря президентскому фонду «Круг добра». Как сообщила пресс-служба Минздрава республики, двухмесячному малышу, которому по результатам расширенного неонатального скрининга был поставлен диагноз СМА, ввели специальный препарат в федеральном медицинском центре.
Как пишет ИА Сусанин, мальчик родился в начале апреля 2023 года. Сразу после рождения ему, как и всем новорождённым, провели расширенный неонатальный скрининг — тестирование на 36 наследственных заболеваний. По результатам исследования у него выявили подозрение на СМА. Малыша вместе с мамой сразу направили в федеральный медицинский центр для подтверждения диагноза. После этого для него за счёт средств президентского фонда «Круг добра» был оперативно закуплен дорогостоящий препарат, введение которого позволяет остановить развитие болезни.
«Спинальная мышечная амиотрофия, или атрофия – очень коварное заболевание. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на полное выздоровление. Но первые симптомы болезни могут проявиться у ребёнка не сразу, в 2-3 года или позже, когда лечение уже не так эффективно. Поэтому неонатальный скрининг в данном случае — огромное подспорье для врачей», — рассказала главный внештатный педиатр Минздрава Удмуртии Наталья Ермолаева.
Сейчас мальчик остаётся под наблюдением врачей, помог ли ему препарат, станет понятно в течение нескольких месяцев. Всего в Удмуртии препараты для лечения СМА за счёт средств фонда «Круг добра» получили уже 16 детей.
Отметим, что с начала 2023 года обследование по программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии прошли более 5 тысяч новорождённых, появившихся на свет в родильных домах республики. У пятерых из них были выявлены наследственные заболевания, они сразу взяты под наблюдение врачей и начали получать лечение.
