Генетический прорыв в Удмуртии: как расширенный скрининг спасет жизни новорожденных в 2026 году

В 2025 году обновленная система неонатального скрининга в Удмуртии позволила врачам своевременно диагностировать 16 случаев наследственных заболеваний, которые могли бы обернуться тяжелой инвалидностью без раннего вмешательства. С 1 апреля 2026 года медицинская диагностика в регионе выходит на новый уровень, включая в обязательный перечень еще две редчайшие генетические патологии, что фактически дает медикам шанс на превентивную терапию до появления первых симптомов.

Как сообщает "АиФ", неонатальный скрининг, часто называемый "пяточным тестом", представляет собой важнейшее диагностическое окно, которое закрывается крайне быстро. Для большинства врожденных недугов терапия эффективна только в том случае, если она начата до начала необратимых изменений в организме. У доношенных младенцев забор крови производится строго на вторые сутки жизни, в то время как для недоношенных малышей график определяется индивидуально, исходя из их текущих показателей здоровья и готовности организма к процедуре.

Заместитель главы регионального Минздрава Наталья Соколова подчеркивает, что за прошедший год благодаря программе расширенного поиска патологий удалось выявить пять случаев врожденного гипотиреоза и два случая муковисцидоза. Также врачи обнаружили цитруллинемию у двух младенцев и один случай фенилкетонурии, наряду с другими опасными нарушениями обмена веществ. Своевременное обнаружение таких дефектов позволяет немедленно скорректировать диету или назначить медикаментозное лечение, сохраняя ребенку полноценное качество жизни.

Медицинское сообщество региона готовится к очередному расширению диагностической панели, которое затронет самые сложные орфанные заболевания. В обновленный перечень включена Х-сцепленная адренолейкодистрофия, поражающая нервную систему и надпочечники, а также дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Последнее является редчайшим расстройством, напрямую влияющим на работу головного мозга и двигательную активность.

Включение этих позиций в государственную программу скрининга делает дорогостоящую высокотехнологичную диагностику доступной каждой семье в Удмуртии. Это решение превращает региональную медицину в надежный щит, способный защитить здоровье будущих поколений на самом раннем этапе.

Напомним, ранее мы писали, что наладчик оборудования получил множественные переломы при падении с лестницы в Удмуртии.