У четырех детей обнаружили врожденный гипотериоз, у двух – врожденную дисфункцию коры надпочечников и один случай фенилкетонурии
В Удмуртии продолжает работать программа неонатального скрининга. Она позволяет выявить у новорожденных опасные генетические заболевания сразу после рождения. Об этом сообщает пресс-служба Минздрава республики.
За пять месяцев 2024 года в регионе на свет появилось свыше 4,8 тыс. детей, почти все они сразу прошли тестирование. В результате этого выявили семь случаев генетических заболеваний: у четырех детей обнаружили врожденный гипотериоз, у двух – врожденную дисфункцию коры надпочечников и один случай фенилкетонурии.
«Все эти заболевания на сегодняшний день поддаются лечению. После выявления данные малышей передаются профильным специалистам, и уже с ними продолжается лечение. При соблюдении всех рекомендаций докторов прогноз на дальнейшую качественную жизнь детей благоприятный», — говорит Елена Осипова, главный внештатный специалист Минздрава Удмуртии по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией 1 РКБ.
Анализ на наследственные заболевания забирается в роддоме в первые 24-48 часов жизни ребенка, а у недоношенных детей на седьмые сутки. Забор крови проводят из пятки малыша, после чего капли наносят на специальные тест-бланки. После их доставляют в медико-генетическую лабораторию 1 РКБ. По программе расширенного неонатального скрининга биоматериал направляют в Москву для исследования. Данное обследование проводится бесплатно.
